희귀질환의 정의
희귀 질환은 개인적으로 드물지만 전 세계적으로 인구의 약 6%에 해당하는 숫자이며 국가마다 희귀질환을 정하는 기준은 다양합니다. 대부분의 희귀질환은 유전적인 영향이 크게 차지하며, 유병률은 만 명 중 한 명, 50만 명 중 한 명 등 다양한 숫자가 존재합니다. 적은 환자 수의 질환일수록 개발에 투여되는 시간, 노력, 비용이 상당히 많이 들어갑니다. 많은 제약회사들이 쉽게 접근하지 못하는 이유 중 하나는 이러한 제약 사항이 많이 있습니다. 따라서, 대부분의 국가에서는 각 나라별 기준을 마련하여 희귀질환이라고 지정하면 치료제를 개발하였을 때 진입 장벽을 낮춰주거나, 임상 범위, 비용을 낮춰주는 등 개발을 독려하는 법을 마련하기도 합니다. 국가에 정책과 시행은 치료제의 조정, 진단 자원, 치료에 대한 접근성, 환자 인식 및 지원 개선, 혁신적인 연구 촉진 등 5가지 차원에 걸쳐 환자들이 요구하는 맥락에서 평가됩니다. 많은 환자들에게 적절한 치료에 대한 접근, 진단 지연 및 제한적이거나 존재하지 않는 치료 옵션의 측면에서 상당한 장벽이 존재합니다. 이러한 문제를 해결하기 위해 희귀 질환 환자 커뮤니티는 환자의 목소리를 높이고 희귀 질환 환자의 요구를 해결하는 프로그램 개발을 지원하는 법안을 동원하는 등 중요한 역할을 하고 있습니다. 1983년 미국 희귀의약품법이 지정되면서 희귀질환에 대한 치료제를 개발하는 중요한 이정표 역할을 했으며, 많은 국가들이 유사한 희귀의약품 법안을 도입하고 시행할 수 있도록 로드맵을 제공했습니다. 최근에는 유럽연합(EU)이 희귀 질환 환자의 포괄적인 요구를 보다 적절하게 해결하기 위해 고안된 희귀 질환 계획 또는 전략의 광범위한 채택 및 시행을 장려하고 있습니다. 아직까지는 전 세계적으로 통합되지 않은 법 체계로 인해 혼란이 오거나 일부 희귀질환을 갖고 있는 환자들이 혜택을 받지 못하는 경우가 발생하기도 하지만, 희귀질환 제도 개선을 위해서 많은 사람들이 노력하고 있는 중입니다.
희귀질환의 종류와 치료제
희귀질환은 국가마다 다양한 기준을 갖고 있습니다. 미국의 경우는 200,000명 미만의 인구에게 영향을 미치는 질병이 희귀질환이라고 정의하고 있으며, NORD(National Organization for Rare Disorders)라는 단체를 통해 희귀질환의 종류와 원인 등을 자세하게 소개하고 있습니다. NORD에 따르면 미국에는 약 7,000개의 희귀질환이 존재하며, 여기에 해당하는 환자 수는 약 2500만 명으로 알려져 있습니다. 이 숫자는 미국 인구의 10%에 해당하는 수치입니다. 희귀 질환은 질환의 종류가 다양하고, 대부분이 유전적인 원인이기 때문에 근본적인 치료보다는 증상 완화를 목표로 치료제가 우선 개발되기도 합니다. 희귀질환의 치료제의 종류로는 대체요법, 유전자 치료, 세포 치료, 약물 치료 등으로 구별할 수 있습니다. 대체요법은 희귀질환의 원인을 제거하는 것을 목표로 하지 않고, 증상 완화를 목표로 합니다. 주로 약물, 비약물적 치료, 식이요법 등이 해당합니다. 유전자 치료는 근본적인 원인을 찾아 돌연변이가 발생한 유전자를 원래대로 돌려놓는 것을 목표로 하고 있습니다. 이 방법은 질환의 종류, 발병 위치 등에 따라 다양한 기술과 방법으로 치료제를 개발하게 됩니다. 세포 치료는 환자의 세포를 수정하거나 대체하는 방법으로 희귀질환을 치료하는 접근 방법입니다. 여러 가지 방법으로 치료제가 개발된다 하더라도 대부분의 치료제가 보험 적용이 되지 않는 등 치료제 사용 자체에 비용이 상당히 비싼 편이기 때문에 환자들이 치료를 받고 싶어도 쉽게 받을 수 없는 경우도 많이 있습니다. 이런 경우를 대비하기 위해 국가에서 비용을 보조해 주거나 환우회 등을 통해 모금을 하기도 하고, 기업에서 무상으로 치료해 주는 경우도 종종 있습니다.
희귀질환의 제도 개선
희귀 질환은 그 징후의 심각성과 환자들이 받는 고통을 많은 사람들이 분담해야 할 필요가 있습니다. 제도적인 부분을 개선하거나 여러 제도의 입법 노력이 희귀 질환 프로그램을 개선시킬 수 있고, 환자를 위한 일입니다. 이러한 점을 해결하기 위해서는 지리적, 경제적으로 다양한 국가 선택에 걸쳐 희귀 질환 입법 및 정책의 현재 상태를 정의하는 것이 중요합니다. 우리의 연구 결과는 희귀 질환 치료를 개선하기 위한 법안 및 프로그램의 수립 및 채택을 주도하는 환자 커뮤니티의 지속적인 역할을 강조합니다. 희귀 질환 계획의 특정 요소가 환자 결과에 미치는 영향을 입증하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 희귀질환 환자들을 위한 제도 개선에는 종합적인 치료방법을 제공하는 것이 필요합니다. 희귀질환 환자들은 각 분야의 전문가들에 도움이 절대적입니다. 이런 전문가들이 지역적으로 분산되어 있기 때문에, 같은 영역의 전문가들 간에 협력이 필요하고, 이러한 노력이 환자에게 전달되어야 할 것입니다. 환자들은 비슷한 질병을 가진 다른 환자와의 커뮤니티를 형성하여 증상에 대해 공유하고, 증상 완화를 위한 방법을 서로 제시해 줄 수 있어야 합니다. 전 세계적으로 생물학을 연구하는 사람들은 희귀질환에 관심을 갖고 있으며, 치료제를 개발하기 위해 많은 노력을 하고 있습니다. 연구원들은 스스로가 환자를 위하는 마음을 담아 열정적으로 연구에 매진하고 있으며, 많은 사람들의 관심과 응원이 필요합니다.